test malattia di Krabbe e la diagnosi

Il medico effettuerà un esame fisico generale e valutare segni e sintomi che possono indicare una malattia neurologica. Una diagnosi di malattia Krabbe si basa su una serie di test, che possono includere i seguenti.

Un campione di sangue e piccolo campione di pelle (biopsia) saranno inviati a un laboratorio per valutare il livello di attività enzimatica GALC. Molto basso o nullo livello di attività GALC può indicare malattia di Krabbe.

Test di laboratorio

Anche se i risultati aiutano un medico fare una diagnosi, essi non forniscono la prova di quanto velocemente la malattia può progredire. Ad esempio, molto bassa attività GALC non sempre significa che la condizione avanzerà rapidamente.

esami di imaging

Il medico può ordinare prove una o più immagini in grado di rilevare la perdita di mielina (demielinizzazione) nelle regioni colpite del cervello. Questi possono includere

Uno studio di conduzione nervosa valuta il tasso al quale i nervi condurre un segnale – in sostanza quanto tempo si può inviare un messaggio. Uno speciale dispositivo misura il tempo impiegato da un impulso elettrico a partire da un punto sul corpo all’altro. Quando la mielina è compromessa, conduzione nervosa è più lento.

Un test genetico può essere fatto con un campione di sangue per confermare la diagnosi. Esistono forme varianti del gene mutato che causa la malattia Krabbe. Il particolare tipo di mutazione può fornire alcuni indizi relative all’andamento atteso della malattia.

In alcuni stati, un test di screening per la malattia di Krabbe è parte di un insieme standard di valutazione per i neonati. Il test misura di screening attività enzimatica GALC iniziale. Se l’attività enzimatica si trova ad essere basso, il follow-up test GALC e test genetici sono condotte.

studio di conduzione nervosa

L’uso di test di screening neonatale è relativamente nuovo. I ricercatori stanno ancora lavorando per capire come utilizzare al meglio questi test, quanto bene le prove portano ad una diagnosi accurata e come ben si prevedere il decorso della malattia.

I test genetici

Lo screening neonatale