malattia sindrome di Klinefelter

sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che si verifica quando un ragazzo è nato con una copia in più del cromosoma X. sindrome di Klinefelter è una condizione genetica comune che interessa i maschi.

sindrome di Klinefelter influenza negativamente la crescita dei testicoli, e questo può portare a più piccolo di testicoli normali. Questo può portare a bassa produzione di testosterone, ormone sessuale. sindrome di Klinefelter può anche causare ridotta massa muscolare, il corpo ridotto e peli sul viso, e il tessuto mammario allargata. Gli effetti della sindrome di Klinefelter variano, e non tutti con esso sviluppa questi segni e sintomi.

Sintomi

sindrome di Klinefelter spesso non viene diagnosticata fino all’età adulta. La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter producono poco o niente sperma. Ma le procedure di riproduzione assistita può rendere possibile per alcuni uomini con la sindrome di Klinefelter per i bambini padre.

muscoli deboli; Lento sviluppo del motore – più tempo rispetto alla media di sedersi, strisciare e camminare; Ritardo nel parlare; Tranquillo, personalità docile; Problemi alla nascita, come i testicoli che non sono discesi nello scroto

Molti ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno pochi sintomi evidenti, e la condizione può andare non diagnosticata fino all’età adulta. Per altri, la condizione ha un effetto notevole sulla crescita o l’aspetto. sindrome di Klinefelter può anche causare problemi di linguaggio e di apprendimento in alcuni ragazzi.

Segni e sintomi della sindrome di Klinefelter variano per età e possono includere

Vedere un medico per escludere la sindrome di Klinefelter o un’altra condizione di salute, se voi o il vostro figlio ha

Più alto di statura media; gambe più lunghe, più corti torso e più ampi fianchi rispetto ad altri ragazzi; Assente, ritardata o pubertà incompleta; Dopo la pubertà, i corpi meno muscolare e meno del viso e dei capelli del corpo rispetto ad altri ragazzi; Piccolo, testicoli sodi; Pene piccolo; tessuto mammario allargata (ginecomastia); ossa deboli; bassi livelli di energia; Timidezza; Difficoltà ad esprimere sentimenti o di socializzazione; I problemi con la lettura, la scrittura, l’ortografia o la matematica; problemi di attenzione

lento sviluppo durante l’infanzia o adolescenza. Se vostro figlio sembra essere in via di sviluppo più lentamente di altri ragazzi, consultare il medico di tuo figlio. segni e sintomi della sindrome di Klinefelter comuni includono il tessuto mammario allargata (ginecomastia), piccoli organi genitali, e le piccole, testicoli sodi. Anche se qualche variazione in sviluppo fisico e mentale è normale, è meglio controllare con un medico se avete dubbi.

Infertilità; I piccoli testicoli e il pene; Più alto di statura media; ossa deboli; Diminuzione peli del viso e del corpo; tessuto mammario allargata; Diminuzione del desiderio sessuale

Le cause

I ritardi nella crescita e lo sviluppo può essere il primo segno di una serie di condizioni che necessitano di trattamento – tra cui la sindrome di Klinefelter. Se il figlio non hanno la sindrome di Klinefelter, il trattamento precoce, logopedia compreso, può aiutare a prevenire o minimizzare i problemi.

sindrome di Klinefelter si verifica a causa di un errore casuale che provoca un maschio nascere un cromosoma sessuale supplementare. Dei 46 cromosomi umani, i due cromosomi sessuali determinano il sesso di una persona. Nelle femmine, entrambi i cromosomi sessuali sono X (scritti come XX). I maschi hanno una X e un cromosoma sessuale Y (XY).

Il più delle volte, la sindrome di Klinefelter verifica a causa di una copia extra del cromosoma X in ciascuna cella (XXY). copie extra di geni sul cromosoma X possono interferire con lo sviluppo sessuale maschile e la fertilità.

Alcuni maschi con la sindrome di Klinefelter hanno il cromosoma X in più solo in alcune delle loro cellule (mosaico sindrome di Klinefelter). Raramente, una forma più grave di Klinefelter può verificarsi se un maschio ha più di una copia extra del cromosoma X.

sindrome di Klinefelter non è una malattia ereditaria. Piuttosto, gli ulteriori risultati cromosomi sessuali da un errore casuale durante la formazione dell’uovo o sperma o dopo il concepimento.

Fattori di rischio

sindrome di Klinefelter deriva da un evento genetica casuale. Il rischio di un bambino che è nato con la sindrome di Klinefelter non è aumentato di tutto ciò che un genitore fa o non fa. Per le madri più anziani, il rischio è più elevato, ma solo leggermente.

lento sviluppo durante l’infanzia o adolescenza. Se vostro figlio sembra essere in via di sviluppo più lentamente di altri ragazzi, consultare il medico di tuo figlio. segni e sintomi della sindrome di Klinefelter comuni includono il tessuto mammario allargata (ginecomastia), piccoli organi genitali, e le piccole, testicoli sodi. Anche se qualche variazione in sviluppo fisico e mentale è normale, è meglio controllare con un medico se avete dei dubbi .; I ritardi nella crescita e lo sviluppo può essere il primo segno di una serie di condizioni che necessitano di trattamento – tra cui la sindrome di Klinefelter. Se il figlio non hanno la sindrome di Klinefelter, il trattamento precoce, tra cui la terapia del linguaggio, può aiutare a prevenire o minimizzare i problemi .; L’infertilità maschile. Se il vostro partner non è rimasta incinta dopo un anno di regolare, rapporti sessuali non protetti, consultare un medico. L’infertilità è in genere causata da qualcosa di diverso da sindrome di Klinefelter, ma molti uomini non sono diagnosticati con la condizione fino a quando si rendono conto che sono in grado di generare un bambino.

complicazioni

Le complicanze della sindrome di Klinefelter possono includere

Pubertà ritardata; caratteristiche fisiche notevoli, come i capelli radi viso e del corpo, insolitamente lunghe gambe e le braccia, la mancanza di sviluppo muscolare e tessuto mammario allargata; Difficoltà di apprendimento, problemi di attenzione o problemi di sviluppo sociale; Infertilità; ossa deboli (osteoporosi); Aumento del rischio di vene varicose e altri problemi con i vasi sanguigni; Aumento del rischio di cancro al seno e tumori dei nodi di sangue, midollo osseo o linfatici; Aumento del rischio di malattie polmonari; Aumento del rischio di malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 e il lupus; il grasso della pancia L’aumento, che può portare ad altri problemi di salute; I problemi con la funzione sessuale

Un certo numero di complicazioni causate da sindrome di Klinefelter sono legati a bassi livelli di testosterone (ipogonadismo). terapia sostitutiva del testosterone riduce il rischio di alcuni problemi di salute, soprattutto quando la terapia viene avviato all’inizio della pubertà.

Scrivete note dettagliate su eventuali sintomi .; Fate una lista di tutti i farmaci, così come vitamine o integratori che voi (o il vostro figlio) sta assumendo.

Preparazione per il vostro appuntamento

Una piccola percentuale di maschi con sindrome di Klinefelter sono diagnosticati prima della nascita. Questo potrebbe accadere se una donna incinta ha una procedura per esaminare le cellule fetali tratte dal liquido amniotico (amniocentesi) o la placenta (villocentesi). La maggior parte delle donne che hanno queste procedure sono di età superiore a 35 anni o hanno una storia familiare di malattie genetiche.

Se notate i sintomi della sindrome di Klinefelter in te o tuo figlio, consultare un medico. Il medico farà un esame fisico completo e porre domande dettagliate sui sintomi e la vostra salute (o di vostro figlio). Siate pronti a discutere quando, né tuo figlio, raggiunto certi traguardi pubertà, come ad esempio lo sviluppo di pubico e ascella capelli, la crescita del pene, e aumento delle dimensioni dei testicoli.

Quali esami sono necessari per confermare la mia diagnosi (o di mio figlio) o vedere se i sintomi sono causati da qualcosa d’altro ?; Quali trattamenti sono necessari ?; Quali sono gli effetti collaterali e risultati attesi del trattamento ?; Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti web mi consiglia?

Prendete un paio di passi per essere sicuri di sfruttare al meglio della visita medico

test ormonali. I campioni di sangue o delle urine può rivelare livelli ormonali anomali che sono un segno di sindrome di Klinefelter. Il medico può prelevare campioni da valutare in laboratorio .; analisi cromosomica. Chiamato anche analisi del cariotipo, questo test viene utilizzato per confermare la diagnosi di sindrome di Klinefelter. Di solito è fatto prendendo un campione di sangue per gli esami di laboratorio per controllare la forma e il numero di cromosomi.

Preparare una lista di domande può contribuire a rendere al massimo il vostro appuntamento. Si potrebbe desiderare di porsi le seguenti domande

Oltre alle domande che hai preparato, non esitate a fare domande che si verificano a voi durante l’appuntamento.

terapia sostitutiva di testosterone. I maschi con sindrome di Klinefelter non producono abbastanza di testosterone, ormone maschile, e questo può avere effetti per tutta la vita. Partendo al momento del consueto inizio della pubertà, una sostituzione di testosterone può contribuire a trattare o prevenire una serie di problemi .; Il testosterone può essere somministrato per iniezione o con un gel o una patch sulla pelle .; terapia sostitutiva di testosterone permette ad un ragazzo a subire i cambiamenti del corpo che normalmente si verificano durante la pubertà, come ad esempio lo sviluppo di una voce più profonda, in crescita di peli sul viso e del corpo, e aumentando la massa muscolare e la dimensione del pene .; Terapia testosterone può anche migliorare la densità ossea e ridurre il rischio di fratture. Non si tradurrà in allargamento testicolo o migliorare l’infertilità .; rimozione del tessuto del seno. Nei maschi che sviluppano ingrandire il seno (ginecomastia), tessuto mammario in eccesso può essere rimosso da un chirurgo plastico, lasciando un più normale di aspetto petto .; Discorso e terapia fisica. Questi trattamenti possono aiutare i ragazzi con la sindrome di Klinefelter superare problemi nel linguaggio, il linguaggio e debolezza muscolare .; sostegno educativo. Alcuni ragazzi con la sindrome di Klinefelter hanno apprendimento difficoltà e possono beneficiare di assistenza supplementare. Parlate con insegnante, consulente scolastico o la scuola infermiere di vostro figlio su che tipo di supporto potrebbe aiutare .; Trattamento di fertilità. La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter sono in grado di generare figli, perché nessuno gli spermatozoi sono prodotti nei testicoli. Alcuni uomini con la sindrome di Klinefelter possono avere una certa produzione di spermatozoi minima .; Una possibilità che possono beneficiare gli uomini con la produzione di sperma minimo è una procedura chiamata iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI). Durante ICSI, sperma viene rimosso dal testicolo con un ago biopsia e iniettato direttamente nell’uovo .; Altre alternative per avere figli sono l’adozione e l’inseminazione artificiale con sperma di donatore .; Psicologia, consulenza. Avere la sindrome di Klinefelter può essere una sfida, soprattutto durante la pubertà e della giovinezza. Per gli uomini con la condizione, affrontare l’infertilità può essere difficile. Un terapeuta della famiglia, consulente o uno psicologo può aiutare a lavorare attraverso problemi emotivi.

Test e diagnosi

Come parte di un esame fisico, il medico sarà probabilmente esaminare il vostro (o di tuo figlio) e al torace zona genitale e può fare i test per verificare riflessi e funzionamento mentale.

Monitorare lo sviluppo di tuo figlio con attenzione e chiedere aiuto per problemi che si nota, ad esempio problemi con la parola o il linguaggio .; Incoraggiare la partecipazione a sport e attività fisiche che contribuirà a costruire la forza muscolare e la capacità motorie .; Incoraggiare il vostro figlio ad essere indipendente. Essere di supporto, ma non eccessivamente protettivo, e di fornire un ambiente di casa con un sacco di feedback positivi e di incoraggiamento .; Cooperare strettamente con la scuola di tuo figlio. Gli insegnanti, consulenti scolastici e amministratori che capiscono le esigenze di tuo figlio possono fare una grande differenza .; Scopri che tipo di sostegno è disponibile, come ad esempio i servizi di educazione speciale .; Connettiti con altri genitori. sindrome di Klinefelter è una condizione comune, e voi – e tuo figlio – non siete soli. Un certo numero di risorse di Internet e gruppi di sostegno può aiutare a rispondere alle vostre domande e ad alleviare le preoccupazioni.

I principali test utilizzati per diagnosticare la sindrome di Klinefelter sono

Se voi o il vostro figlio viene diagnosticata con la sindrome di Klinefelter, il trattamento precoce può aiutare a minimizzare i problemi. Si potrebbe lavorare con un team di operatori sanitari, tra cui un medico specializzato nella diagnosi e nel trattamento dei disturbi che coinvolgono le ghiandole del corpo e ormoni (endocrinologo), un logopedista, un pediatra, un fisioterapista, un consulente genetico, una medicina riproduttiva o esperto di sterilità, e un consulente o uno psicologo.

Trattamenti e farmaci

Anche se non c’è modo di riparare i cambiamenti dei cromosomi sessuali a causa di sindrome di Klinefelter, trattamenti possono aiutare a minimizzare i suoi effetti. Prima una diagnosi è fatta e il trattamento è iniziato, maggiori saranno i benefici. Ma non è mai troppo tardi per ottenere aiuto.

Il trattamento per la sindrome di Klinefelter può includere

Lavorare a stretto contatto con il medico. trattamento appropriato può aiutare a mantenere la vostra salute fisica e mentale e prevenire i problemi più tardi nella vita, come l’osteoporosi .; Indagare le opzioni per la pianificazione di una famiglia. Voi e il vostro partner potrebbe voler parlare con un medico o altro operatore sanitario sulle opzioni .; Parla con altri che hanno la condizione. Ci sono una serie di risorse che forniscono informazioni sulla sindrome di Klinefelter e prospettive di altri uomini e le loro partner che affrontano con la condizione. Molti uomini anche lo trovano utile per partecipare a un gruppo di sostegno.

Coping e sostegno

terapia sostitutiva di testosterone. I maschi con sindrome di Klinefelter non producono abbastanza di testosterone, ormone maschile, e questo può avere effetti per tutta la vita. Partendo al momento del consueto inizio della pubertà, una sostituzione di testosterone può contribuire a trattare o prevenire una serie di problemi.

Ulteriori informazioni sulla sindrome di Klinefelter

Il testosterone può essere somministrato per iniezione o con un gel o una patch sulla pelle.

terapia sostitutiva di testosterone permette ad un ragazzo a subire i cambiamenti del corpo che normalmente si verificano durante la pubertà, come ad esempio lo sviluppo di una voce più profonda, in crescita di peli sul viso e del corpo, e aumentando la massa muscolare e la dimensione del pene.

Terapia testosterone può anche migliorare la densità ossea e ridurre il rischio di fratture. Non si tradurrà in allargamento testicolo o migliorare l’infertilità.

Di più su sindrome di Klinefelter

Trattamento di fertilità. La maggior parte degli uomini con la sindrome di Klinefelter sono in grado di generare figli, perché nessuno gli spermatozoi sono prodotti nei testicoli. Alcuni uomini con la sindrome di Klinefelter possono avere una certa produzione di sperma minima.

Una possibilità che possono beneficiare gli uomini con la produzione di sperma minimo è una procedura chiamata iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI). Durante ICSI, sperma viene rimosso dal testicolo con un ago biopsia e iniettato direttamente nell’uovo.

Altre alternative per avere figli sono l’adozione e l’inseminazione artificiale con sperma di donatore.

Con il trattamento e il supporto, gli uomini con la sindrome di Klinefelter possono aspettarsi di condurre una vita normale. La condizione può causare sintomi lievi che sono appena percettibile. Formazione e sostegno sociale possono fare una differenza positiva.

Per aiutare il figlio ad affrontare la sindrome di Klinefelter e promuovere lo sviluppo mentale, fisico, emotivo e sociale sano

Gli uomini con la sindrome di Klinefelter possono beneficiare di una serie di misure di auto-cura

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