malattia di Krabbe

Krabbe (KRAH-buh) malattia è una malattia ereditaria che distrugge il rivestimento protettivo (mielina) delle cellule nervose nel cervello e nel sistema nervoso.

Nella maggior parte dei casi, i segni ei sintomi della malattia di Krabbe si sviluppano nei bambini prima dei 6 mesi di età, e la malattia di solito provoca il decesso per 2. età in cui si sviluppa nei bambini più grandi e negli adulti, il decorso della malattia può variare notevolmente.

Non c’è cura per la malattia di Krabbe, e il trattamento si concentra sulla terapia di supporto. Tuttavia, trapianti di cellule staminali hanno mostrato un certo successo nei bambini che sono trattati prima della comparsa dei sintomi e, in alcuni bambini più grandi e gli adulti.

malattia di Krabbe colpisce circa 1 su 100.000 persone negli Stati Uniti. E ‘noto anche come leucodistrofia globoide cellulare.

Nella maggior parte dei casi, i segni ei sintomi della malattia di Krabbe appaiono durante i primi mesi di vita. Cominciano gradualmente e progressivamente peggiorano.

I neonati

I segni e sintomi nelle prime fasi del decorso della malattia sono i seguenti

I bambini più grandi e gli adulti

Col progredire della malattia, i segni ei sintomi diventano più gravi. Essi possono includere

Quando la malattia di Krabbe si sviluppa più tardi durante l’infanzia o durante l’età adulta, i segni ei sintomi possono variare ampiamente. Essi possono includere

Come regola generale, il più giovane di età che si verifica malattia di Krabbe, più velocemente la malattia progredisce e più probabile è quello di provocare la morte.

Alcune persone diagnosticate durante l’adolescenza o l’età adulta possono avere sintomi meno gravi, con debolezza muscolare come condizione primaria. Essi possono avere alcuna perdita di valore delle loro capacità di pensiero.

Quando per vedere un medico

I primi segni e sintomi di malattia di Krabbe nella prima infanzia può indicare qualsiasi numero di malattie o problemi di sviluppo. Pertanto, è importante per ottenere una diagnosi tempestiva e precisa se il bambino sta vivendo alcun segno o sintomo della malattia.

Segni e sintomi più spesso associato con bambini più grandi e gli adulti, inoltre, non sono specifici per malattia di Krabbe e richiedono una diagnosi tempestiva.

malattia di Krabbe è causata quando una persona eredita due copie di un gene alterato (mutato) – una copia da ogni genitore.

Un gene fornisce una sorta di progetto per la produzione di proteine. Se si verifica un errore in questa matrice, quindi il prodotto proteico potrebbe non funzionare correttamente. Nel caso della malattia di Krabbe, due copie mutate del gene un particolare risultato in poco o nulla produzione di un enzima chiamato galattocerebrosidasi (GALC).

Enzimi, come GALC, sono responsabile per abbattere alcune sostanze nel centro di riciclaggio di una cella (lisosomi). In malattia di Krabbe, la scarsità di GALC enzimi determina l’accumulo di alcuni tipi di grassi chiamati galattolipidi.

Danni alle cellule nervose

Galattolipidi normalmente presenti nelle cellule che producono e mantengono il rivestimento protettivo delle cellule nervose (mielina). Tuttavia, l’abbondanza di galattolipidi ha un effetto tossico. Alcuni galattolipidi attivano le cellule che formano la mielina ad autodistruggersi.

Altri galattolipidi sono ripresi dalle cellule detriti mangia-specializzati nel sistema nervoso chiamato microglia. Il processo di pulizia galattolipidi eccessivi trasforma queste cellule normalmente utile in cellule anomale, tossiche chiamate cellule globoidi, che promuovono l’infiammazione mielina dannosi.

La successiva perdita di mielina (demielinizzazione) impedisce alle cellule nervose di inviare e ricevere messaggi.

La mutazione del gene associato alla malattia di Krabbe provoca solo la malattia se sono ereditate due copie mutate del gene. Una malattia derivante da due copie mutate viene chiamato un disordine autosomico recessivo.

Se ogni genitore ha una copia mutata del gene, il rischio per un bambino sarebbe come segue

I test genetici per comprendere il rischio di avere un bambino con malattia di Krabbe può essere considerato in determinate situazioni

I test genetici

Il test genetico deve essere attentamente valutata. Chiedi al tuo medico di servizi di consulenza genetici che possono aiutare a comprendere i vantaggi, i limiti e le implicazioni di test genetici.

Un certo numero di complicazioni – tra cui le infezioni e le difficoltà respiratorie – può sviluppare nei bambini con malattia avanzata Krabbe. Nelle fasi successive della malattia, i bambini diventano inabili, sono confinati ai loro letti ed eventualmente cadere in uno stato vegetativo.

Ben bambino visite

La maggior parte dei bambini che sviluppano la malattia di Krabbe nell’infanzia muoiono prima dei 2 anni, il più delle volte da insufficienza respiratoria o complicazioni di immobilità e marcatamente diminuzione del tono muscolare. I bambini che sviluppano la malattia in seguito durante l’infanzia possono avere una speranza di vita po ‘più lungo, di solito tra due e sette anni dopo la diagnosi.

In alcuni casi, la malattia di Krabbe viene diagnosticata in neonati con test di screening prima della comparsa dei sintomi. Conversazioni con il medico del bambino e uno specialista in disturbi del sistema nervoso (neurologo) avrebbero cominciato non appena la diagnosi è confermata. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, l’insorgenza di sintomi innesca una esplorazione delle possibili cause.

E ‘importante prendere il vostro bambino a tutte le visite e-bambino regolarmente programmati e appuntamenti annuali durante l’infanzia. Queste visite sono un’opportunità per il medico del bambino per monitorare lo sviluppo del bambino in settori chiave, tra cui

Le domande si dovrebbe essere pronti a rispondere durante regolari controlli possono includere le seguenti

Se stai vedendo il medico a causa della recente comparsa dei sintomi, è probabile che iniziare da vedere il vostro medico di famiglia o il pediatra di tuo figlio. Dopo una prima valutazione, il medico può fare riferimento a un neurologo.

Siate pronti a rispondere alle seguenti domande circa i sintomi o per conto di tuo figlio

Preparazione per altre visite mediche

Domande soprattutto per i bambini di età superiore o gli adulti possono includere

Il medico effettuerà un esame fisico generale e valutare segni e sintomi che possono indicare una malattia neurologica. Una diagnosi di malattia Krabbe si basa su una serie di test, che possono includere i seguenti.

Un campione di sangue e piccolo campione di pelle (biopsia) saranno inviati a un laboratorio per valutare il livello di attività enzimatica GALC. Molto basso o nullo livello di attività GALC può indicare malattia di Krabbe.

Anche se i risultati aiutano un medico fare una diagnosi, essi non forniscono la prova di quanto velocemente la malattia può progredire. Ad esempio, molto bassa attività GALC non sempre significa che la condizione avanzerà rapidamente.

Test di laboratorio

esami di imaging

Il medico può ordinare prove una o più immagini in grado di rilevare la perdita di mielina (demielinizzazione) nelle regioni colpite del cervello. Questi possono includere

studio di conduzione nervosa

Uno studio di conduzione nervosa valuta il tasso al quale i nervi condurre un segnale – in sostanza quanto tempo si può inviare un messaggio. Uno speciale dispositivo misura il tempo impiegato da un impulso elettrico a partire da un punto sul corpo all’altro. Quando la mielina è compromessa, conduzione nervosa è più lento.

I test genetici

Un test genetico può essere fatto con un campione di sangue per confermare la diagnosi. Esistono forme varianti del gene mutato che causa la malattia Krabbe. Il particolare tipo di mutazione può fornire alcuni indizi relative all’andamento atteso della malattia.

In alcuni stati, un test di screening per la malattia di Krabbe è parte di un insieme standard di valutazione per i neonati. Il test misura di screening attività enzimatica GALC iniziale. Se l’attività enzimatica si trova ad essere basso, il follow-up test GALC e test genetici sono condotte.

L’uso di test di screening neonatale è relativamente nuovo. I ricercatori stanno ancora lavorando per capire come utilizzare al meglio questi test, quanto bene le prove portano ad una diagnosi accurata e come ben si prevedere il decorso della malattia.

Per i bambini che hanno già sviluppato i sintomi della malattia di Krabbe, non esiste attualmente alcun trattamento che può cambiare il corso della malattia. Il trattamento, quindi, si concentra sulla gestione dei sintomi e di fornire cure di supporto. Gli interventi possono comprendere i seguenti

Interventi per bambini più grandi o adulti con forme meno gravi della malattia possono includere

Le cellule staminali ematopoietiche sono cellule specializzate che possono svilupparsi in tutti i diversi tipi di cellule del sangue nel corpo. Queste cellule staminali sono anche la fonte della microglia, cellule detriti mangia-specializzati che prendono la residenza nel sistema nervoso. Nella malattia di Krabbe, microglia si trasformano in cellule globoidi tossici.

Nel trapianto di cellule staminali, le cellule staminali del donatore vengono consegnati nel sangue del destinatario attraverso un tubo chiamato un catetere venoso centrale. Le cellule staminali del donatore aiutano il corpo a produrre microglia sano che può popolare il sistema nervoso e fornire il funzionamento degli enzimi GALC. Questo trattamento può aiutare a ripristinare un certo grado di produzione di mielina normale e la manutenzione.

Questa terapia può migliorare gli esiti nei neonati se il trattamento inizia prima della comparsa dei sintomi – cioè, quando una diagnosi i risultati di un test di screening neonatale.

neonati presintomatici che ricevono un trapianto di cellule staminali hanno avuto progressione della malattia più lenta, ma questi bambini ancora avere difficoltà significative con il discorso, a piedi e altre capacità motorie.

Lo screening neonatale

I bambini più grandi e gli adulti con sintomi lievi possono anche beneficiare di questo trattamento.

Fonti per le cellule staminali ematopoietiche sono

Trapianto di cellule staminali

Le organizzazioni che offrono supporto, risorse didattiche, opportunità di networking e servizi alle famiglie che si occupano di malattia di Krabbe sono i seguenti

United Leukodystrophy Fondazione; http: //www.ulf.org

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