Ereditando l’anemia falciforme

Ci sono alcune condizioni ereditarie del sangue che colpiscono soprattutto le persone di Africa, Caraibi, Mediterraneo, del Medio Oriente o origine asiatica.

di vivere con falciforme

Queste condizioni sono denominate emoglobinopatie, e il ben noto la maggior parte sono disturbo falciforme (SCD) e beta talassemia major.

disturbo falciforme colpisce tra 12.500 e 15.000 persone nel Regno Unito, il che rende la malattia ereditaria più comune nel paese. Si è evoluta migliaia di anni fa, in aree del mondo dove la malaria era comune.

Che cosa è l’anemia falciforme?

disturbo falciforme è un gruppo di condizioni. Il più grave (e comune) è anemia falciforme. La maggior parte delle persone affette da anemia falciforme sono sia di origine africana o caraibica.

Per saperne di più talassemia.

L’anemia falciforme colpisce i globuli rossi. globuli rossi sani sono a forma di disco, flessibile e muoversi facilmente attraverso i vasi sanguigni. Essi contengono una proteina chiamata emoglobina, che aiuta a trasportare ossigeno nell’organismo.

Nelle persone con anemia falciforme, l’emoglobina non funziona correttamente e si trasforma globuli rossi in mezzaluna (falce) forme. Questi possono rimanere bloccati nei vasi sanguigni e bloccare il flusso di sangue.

Le persone nascono con anemia falciforme, ereditare geneticamente dai loro genitori.

Se entrambi i genitori hanno il gene per l’emoglobina falce, c’è un

Come si ottiene l’anemia falciforme?

Se solo un genitore ha il gene per l’emoglobina falce, c’è un 1 a 2 possibilità che il bambino porterà il gene per l’emoglobina falce. Il bambino non avrà l’anemia falciforme.

Un semplice esame del sangue mostrerà se una persona è portatrice del gene falciforme.

In Inghilterra, tutte le donne incinte sono offerti di screening per l’anemia falciforme (o un esame del sangue o di un questionario) per scoprire se sono un elemento portante.

Se una donna incinta è un vettore, il padre del bambino dovrebbe essere offerto un test di screening del sangue. C’è anche screening per scoprire se il feto ha il disturbo falciforme.

1 possibilità su 4 il bambino avrà l’anemia falciforme, 2 possibilità su 4 il bambino porterà il gene, ma non hanno sintomi – questo è noto come un vettore, o che hanno tratto falciforme, 1 possibilità su 4 il bambino non porterà gene

Tutti i neonati sono offerti un test per il disturbo falciforme come parte del test macchia di sangue neonatale di routine.

Test per l’anemia falciforme

Gli uomini e le donne dovrebbero scoprire se sono un vettore prima di iniziare una famiglia in modo da avere il tempo per ottenere informazioni e scoprire quali scelte possono fare. Si rivolga al medico per ulteriori informazioni e consigli.

I sintomi di anemia falciforme variano da persona a persona. I sintomi più comuni includono

Le persone con anemia falciforme possono essere più vulnerabili alle infezioni, come la polmonite. Essi possono pertanto essere offerta una dose giornaliera di penicillina per proteggerli contro questo.

Dove posso andare per aiuto e informazioni?

Crisi falcemiche nei bambini devono essere trattati sotto controllo medico (un medico o un ospedale) a causa del rischio di infezione.

Gli adulti possono trattare una lieve crisi falciforme in casa da mantenere caldo e prendendo antidolorifici, come il paracetamolo. Se over-the-counter antidolorifici non aiutano, il medico può prescrivere qualcosa di più forte.

Se non è possibile gestire il dolore a casa o si ha la febbre, potrebbe essere necessario un trattamento ospedaliero. Questo potrebbe includere

Quali sono i sintomi?

Le persone con anemia falciforme possono aiutare a prevenire una crisi seguendo consigli stile di vita sano che si applica a tutti

Inoltre, le persone con anemia falciforme dovrebbero evitare

Le persone con anemia falciforme e vettori a cellule falciformi devono fare attenzione quando si ha una operazione in anestesia. Essi dovrebbero assicurarsi che l’anestesista (o il dentista, se si tratta di una procedura dentale) sa circa la loro condizione o stato di portatore.

Per saperne di più

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episodi di dolore (noto come una crisi) causata da cellule del sangue rimanere bloccati nei vasi sanguigni – il dolore può essere nella ossa, articolazioni, stomaco e al petto; mani e piedi gonfi – spesso il primo segno di anemia falciforme nei bambini; anemia cronica – bassi livelli di ferro nel sangue, che ti fa sentire stanchi e senza fiato, le persone con anemia falciforme non dovrebbe prendere il ferro in più, come i loro corpi non possono far fronte con essa, ittero – ingiallimento della pelle e degli occhi, perché il fegato non può sbarazzarsi di cellule falciformi morte; danno nel tempo al cuore, polmoni e fegato

Trattamento

Servizi

Prevenire una crisi

luogo

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Vivere con il dolore

potenti antidolorifici, fluidi per via endovenosa, antibiotici, ossigeno; trasfusione di sangue

mangiare una dieta sana ed equilibrata, esercizio fisico regolare – si rivolga al medico prima, come si dovrebbe evitare di essere stanco o seriamente a corto di fiato, non fumare – ottenere aiuto per smettere di fumare, bere alcolici sensibilmente

troppo caldo o freddo, come temperature estreme possono innescare una crisi, ottenere disidratati (non bere abbastanza acqua); fare attività in un ambiente dove c’è meno ossigeno, come le immersioni subacquee, alpinismo o che ha un anestetico; lo stress

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